Skip to content

Funkcjonowanie trzustki u noworodków zidentyfikowanych jako posiadające torbielowate zwłóknienie w programie badań przesiewowych noworodków

2 miesiące ago

535 words

W wielu ośrodkach medycznych na całym świecie przyjęto NEONATYCZNE badania przesiewowe na mukowiscydozę z zastosowaniem testu immunoreaktywności-trypsyny na wysuszonych próbkach krwi.1 2 3 4 5 Przesłanką do przeprowadzenia badań przesiewowych jest to, że wczesna diagnoza umożliwia wczesną terapię, co z kolei może zmniejszyć chorobowość i śmiertelność i umożliwia bardziej skuteczne poradnictwo genetyczne. Badania przesiewowe nie są jednak powszechnie akceptowane, ponieważ nie udało się jeszcze zademonstrować poprawy wyników badań przesiewowych. Co więcej, grupa zadaniowa z roku 1983 wzięła pod uwagę dane wskazujące, że technika skriningu trypsyny może mieć wrodzoną liczbę fałszywych trafień ujemnych wynoszącą 10 procent, ponieważ nie została ona zwalidowana dla szacunkowo 10 procent pacjentów z mukowiscydozą, którzy mają prawidłową funkcję trzustki.6 Ta podgrupa pacjentów stała się coraz ważniejsza w badaniu mutacji genowej, 7 patofizjologii, 8 i dysfunkcji trzustki9 w tej chorobie. Chociaż mają one normalną absorpcję tłuszczu, pacjenci ci w rzeczywistości nie mają prawidłowej funkcji trzustki, co wynika z ich zakresu wartości dla wydzielania kolagazy trzustkowej i wydzielania lipazy, która może wynosić od do 2 procent normalnych wartości, odpowiednio do wartości w normalnym zakresie.10 Uważa się zatem, że mają wystarczającą funkcję trzustki, aby zapobiegać złym wchłanianiu ( wystarczalność trzustki ). W przeciwieństwie do osób z zespołem złego wchłaniania, pacjenci ci mają łagodniejszą chorobę płuc, 11 niższą śmiertelność, 12 i mniej poważne deficyty w wydzielaniu płynów i elektrolitów, 13 i rzadko chorują na wątrobę, niedożywienie lub niedrożność jelit.14 15 16 Brak takiego rozpoznania pacjenci w programach przesiewowych mogą nie tylko prowadzić do dłuższych opóźnień w diagnozie, ale także ingerować w podłużną ocenę pacjentów i program badań przesiewowych.
Badanie to przeprowadzono w celu zbadania, czy badania przesiewowe z zastosowaniem testu immunoreaktywności-trypsyny mogą wykryć pacjentów z wystarczającą trzustką, a jeśli tak, to określić odsetek takich dzieci w populacji z mukowiscydozą i określić ich cechy kliniczne we wczesnym okresie życia.
Metody
Rozpoznanie mukowiscydozy
W programie badań przesiewowych Nowej Południowej Walii immunoreaktywna trypsyna jest mierzona w próbkach z wysuszoną krwią, a druga próbka krwi jest analizowana dla niemowląt, których początkowe wartości są podwyższone2. Jeśli poziomy trypsyny są podwyższone w obu przypadkach, pacjenci są kierowani na pot test elektrolitów według standardowej metody Gibsona-Cooke a.17 Poziom potasu w chlorek 60 mmol na litr lub więcej jest uważany za diagnostyczny w mukowiscydozie. W przypadku pacjentów z wynikami granicznymi (od 40 do 60 mmol na litr) diagnozę ustala się, wykazując dysfunkcje zewnątrzwydzielnicze trzustkowego zapalenia trzustki, dysfunkcję przewodową lub zarówno w przypadku bezpośredniego testu stymulacji trzustki, jak i powtórzenia testu potu w późniejszym terminie.
Pacjenci
Dziewięćdziesiąt osiem niemowląt zidentyfikowanych jako mające mukowiscydozę za pomocą immunoreaktywnego skriningu trypsyną skierowano do kliniki mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym w Camperdown w okresie od lipca 1981 do lipca 1988 roku. Klinika specjalizuje się w opiece nad chorymi z Nowej Południowej Walii, którzy mają torbiel zwłóknienie, ale skierowania są dokonywane według obszaru geograficznego przez sieć lekarzy i nie są związane z rozważaniami klinicznymi.
Do stycznia 1984 r. 41 pacjentów zostało skierowanych do kliniki w ramach programu badań przesiewowych
[więcej w: womp katowice, alendronian, rolmasz gratka ]

0 thoughts on “Funkcjonowanie trzustki u noworodków zidentyfikowanych jako posiadające torbielowate zwłóknienie w programie badań przesiewowych noworodków”