Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 5

3 miesiące ago

501 words

Spośród haplotypów niedoflekcjonowanych (/ T) najbardziej powszechnym wariantem była wiosna stała, a następnie wariant Quong Sze. Oba są spowodowane mutacjami punktowymi w genie .-globiny, odpowiednio w kodonach 142 i 125. Czterech pacjentów miało delecję w kodonie 30 .2, a jeden miał mutację w kodonie 59 .2. Nowa mutacja w kodonie 31 .2 (AGG . AAG) została zidentyfikowana u dwóch sióstr. Funkcje kliniczne
Hemoglobina H ma zwykle ciężkość pośrednią. Tylko 24 procent pacjentów miało objawy bezpośrednio związane z chorobą, takie jak żółtaczka (2 procent), objawy niedokrwistości (11 procent) i kamienie żółciowe (11 procent). U większości pacjentów (76 procent) diagnozę postawiono incydentalnie po przedstawieniu z infekcjami, podczas oceny stanu zdrowia związanego z wykonywaną pracą lub podczas badania hematologicznego podczas ciąży.
Z 77 osób dorosłych poddanych ultrasonografii 26 miało kamienie żółciowe; 5 z tych 26 poddano cholecystektomii. Wśród dzieci tempo wzrostu było poniżej trzeciego percentyla dla wieku 13 procent. Ani kamień żółciowy, ani opóźnienie wzrostu nie były powiązane z genotypem. Kilku pacjentów miało bardzo łagodne dysmorficzne rysy twarzy. Spośród 114 pacjentów 53 (46%) zostało poddanych transfuzji. Z wyjątkiem jednego pacjenta, który prezentował obrzęk zarodkowy w wyniku mutacji GCC . GAC w kodonie 59 genu .2, 14 i którzy byli zależni od transfuzji od czasu transfuzji w mocznicy, pacjenci nie byli zależni od transfuzji. Mediana liczby transfuzji wynosiła 1,4, a tylko ośmiu pacjentów otrzymało 5 lub więcej transfuzji (mediana liczby, 5,5; zakres, 5 do 20). Dwoje rodzeństwa z odmianą stałej wiosny i masywną splenomegalią wymagało regularnych transfuzji, dopóki nie zostali poddani splenektomii. Inni pacjenci otrzymywali transfuzje z powodu anemii podczas ciąży lub infekcji.
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka 114 pacjentów z hemoglobiną H, zależnie od typu mutacji. Tabela 2 przedstawia wyniki kliniczne i laboratoryjne u pacjentów. Pacjenci z haplotypem bezwykładowym mieli bardziej poważne objawy kliniczne niż pacjenci z delecyjnym haplotypem; większa część z nich miała charakter objawowy (40% vs. 23%), była młodsza w momencie rozpoznania (średnia, 10,8 w porównaniu do 22,6 roku), miała większe śledziony (4,62 vs. 1,52 cm) i częściej otrzymywała transfuzję (81 procent vs. 42 procent). Mieli także cięższą anemię (poziom hemoglobiny, 8,4 vs 9,5 g na decylitr), wyższy odsetek hemoglobiny H (15,9 procent vs. 7,3 procent) i hemoglobiny Barta (2,7 procent vs 0,68 procent), a także cięższa hemoliza, na co wskazują wyższe średnie objętości krwinek (73,8 vs 63,6 .m3), liczba retikulocytów (5,9 vs. 4,2 procent) i poziomy dehydrogenazy mleczanowej (900 vs. 442 J na litr).
Wszyscy pacjenci przeszli badania przesiewowe pod kątem niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, a tylko trzy były pozytywne z powodu niedoboru. Żadna z tych trzech nie miała cięższej anemii niż pacjenci bez niedoboru.
Przeciążenie żelazem
Ryc. 2. Ryc. 2. Korelacja między poziomami ferrytyny w surowicy a wiekiem pacjentów (panel A) i stosunek intensywności sygnału w wątrobie do natężenia sygnału w mięśniach paraspinicznych na sekwencji obrazowania metodą magnetycznego rezonansu magnetycznego za pomocą T2-Gradient-Echo (Panel B)
[hasła pokrewne: metformina w ciąży, chloropikryna, kolonografia tk ]
[patrz też: womp katowice, olx inowroclaw, zakrzepica zatoki jamistej ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 5”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: stomatolog poznań[…]