Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 6

2 miesiące ago

55 words

Wskaźnik natężenia sygnału mniejszy niż wskazuje na przeciążenie żelazkiem. Tabela 3. Tabela 3. Wyniki biopsji wątroby u sześciu pacjentów z podwyższonym poziomem ferrytyny, nieprawidłową czynnością wątroby lub obiema. Figura 2A pokazuje zależność między poziomem ferrytyny w surowicy a wiekiem. Poziom ferrytyny znacznie wzrósł wraz z wiekiem (P <0,001) i nie był związany z historią transfuzji. Nie było istotnej różnicy w wynikach między pacjentami płci męskiej i żeńskiej lub między pacjentami z haplotypami delecyjnymi a pacjentami z haplotypami niezwiązanymi z zakażeniami. MRI wątroby wykazało stosunek sygnału do intensywności mniejszy niż na 85 procent pacjentów, którzy przeszli MRI (51 z 60), i istniała odwrotna zależność pomiędzy stosunkiem a poziomami ferrytyny w surowicy (P <0,001) (Figura 2B). ), co wskazuje, że zawartość żelaza w wątrobie wzrosła wraz z wyższymi poziomami ferrytyny. Biopsja wątroby przeprowadzona u sześciu pacjentów, u których stwierdzono podwyższony poziom ferrytyny w surowicy, nieprawidłową czynność wątroby lub w obu przypadkach (Tabela 3) wykazała zwłóknienie u pięciu pacjentów i marskość na dwie części. Wszystkie sześć miało umiarkowane lub ciężkie przeładowanie żelazem na jakościowy MRI i ilościowy MRI (średni stosunek natężenia sygnału, 0,14 . 0,18) i nieprawidłową zawartość żelaza w wątrobie. Wszystkich sześciu pacjentów miało ujemne wyniki testów serologicznych na zapalenie wątroby typu B i C oraz inne znane przyczyny chorób wątroby. Żadne z nich nie otrzymywało długoterminowej terapii żelaza ani ziołowych środków zaradczych.
Ryc. 3. Ryc. 3. Związek pomiędzy poziomem ferrytyny w surowicy a stosunkiem prędkości szczytowej przepływu krwi przez zawór zastawki mitralnej we wczesnej rozkurczu do późnej rozkurczu z powodu skurczu przedsionków (panel A) i czasu relaksacji jowulkanicznej (panel B ). Stosunek mniejszy niż sugeruje upośledzenie relaksacji lewej komory. Izowolumiczny czas relaksacji dłuższy niż 100 milisekund sugeruje nieprawidłową relaksację lewej komory.
W badaniu echokardiograficznym u 25 pacjentów, u których nie występowała historia lub objawy niewydolności serca, stwierdzono prawidłową frakcję wyrzutową (średnia, 62 . 7%, zakres od 50 do 74%). Jednak funkcja rozkurczowa nie mieściła się w prawidłowym zakresie, wynikającym z oceny 25 prawidłowych kontrolnych dobranych pod względem wieku. Stosunek prędkości szczytowej przepływu krwi przez zastawkę mitralną we wczesnym rozkurczu do późnego rozkurczu w wyniku skurczu przedsionków wynosił 2,01 . 0,88 u pacjentów, w porównaniu z 1,34 . 0,40 w grupie kontrolnej (P <0,001). Czas relaksacji izowolumicznej wynosił 64,8 . 11,5 msec u pacjentów, w porównaniu z 88,7 . 13,5 msek w grupie kontrolnej (P <0,001). Ponadto wzrost stężenia ferrytyny w surowicy był istotnie związany ze spadkiem stosunku prędkości szczytowej przepływu krwi przez zastawkę mitralną we wczesnym rozkurczu do późnego rozkurczu w wyniku skurczu przedsionków (P = 0,007) i do wzrost izowolumicznego czasu relaksacji (P = 0,04) (rysunek 3).
Żaden z pacjentów badanych za pomocą MRI ani echokardiografii nie nosił mutacji C282Y lub S65C w genie hemochromatozy. Jeden pacjent był heterozygotyczny pod względem mutacji H63D, a jego poziom ferrytyny w surowicy wynosił 1750 ng na mililitr.
Dyskusja
Zmienność kliniczną choroby hemoglobiny H w Hong Kongu można wytłumaczyć po części różnorodnością nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować chorobę
[podobne: amyloidoza serca, chemoreceptory, zapalenie tkanki podskórnej ]
[hasła pokrewne: zapalenie tkanki podskórnej wędrujący, zapalenie tkanki podskórnej, immunogenność ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 6”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: Przekształcanie spółek[…]