Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 8

2 miesiące ago

538 words

U 85% pacjentów poddanych MRI wątroby zwiększono również zawartość żelaza w wątrobie. Odwrotna zależność między wskaźnikiem natężenia sygnału na MRI wątroby i poziomem ferrytyny w surowicy wskazuje, że zawartość żelaza w wątrobie wzrasta wraz z wiekiem. MRI stosuje się także do wykrywania nadmiaru żelaza u pacjentów z hemochromatozą11,13 i talasemią zależną od transfuzji.31 Ograniczenia MRI polegają na tym, że niedoszacowano poziomu żelaza w narządach, jeśli poziomy są bardzo wysokie, a natężenie sygnału jest zmienne u pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi. marskość.32,33 Żaden z tych problemów nie wystąpił u naszych pacjentów. U trzech pacjentów z chorobą hemoglobiny H, niewydolność serca rozwinęła się w wyniku ciężkiego przeciążenia żelazem, chociaż nie otrzymali oni długoterminowej terapii transfuzją i nie mieli żadnej ze znanych mutacji genu hemochromatozy lub innych czynników, które temu sprzyjają. Wśród dorosłych pacjentów z bezobjawową chorobą hemoglobiny H, którzy przeszli echokardiografię w naszym badaniu, funkcja rozkurczowa była nienormalna i obserwowano tendencję do zwiększania nieprawidłowości wraz ze wzrostem poziomu ferrytyny w surowicy. Wykazano, że taka nienormalna funkcja rozkurczowa poprzedza dysfunkcję skurczową lewej komory u pacjentów z talasemią główną 34, 35; możemy wykorzystać te pomiary do monitorowania pacjentów z bezobjawową hemoglobiną H przed wystąpieniem niewydolności serca z powodu nadmiernego obciążenia żelazem.
Nadmiar żelaza u pacjentów z hemoglobiną H, którzy nie wymagają transfuzji, odnotowano u innych pacjentów w Azji, 7-9, ale nie u pacjentów pochodzenia śródziemnomorskiego.36,37 Te ostatnie były dziećmi, a w obecnym badaniu wykazaliśmy, że żelazo przeciążenie zależy od czasu. Współwystępowanie dziedzicznej hemochromatozy jako możliwej przyczyny przeciążenia żelazem było wykluczone u wszystkich poza jednym z naszych pacjentów, u których stwierdzono, że jest nosicielem mutacji H63D w genie hemochromatozy, ale jego poziom ferrytyny w surowicy nie był znacząco wyższy niż innych pacjentów. Ta częstość występowania mutacji H63D (1 na 60 lub 1,7 procent) w naszej grupie jest podobna do częstości występowania 2,7 procent wśród chińskich w Australii i jest znacznie niższa niż wśród białych.38 Z tych powodów żelazne przeciążenie w naszej grupie może najlepiej tłumaczyć się zwiększoną absorpcją żelaza w diecie, wynikającego z hemolizy i nieskutecznej erytropoezy.39
U pacjentów z zależnym od transfuzji p-talasemią główne złogi żelaza występują głównie w postaci getytu, w przeciwieństwie do mniejszej formy żelazowo-wodorowej, która występuje u pacjentów z pośrednią interwencją talasemii zależną od transfuzji.4041 Postać ferrihydridu powoduje więcej uszkodzeń tkanki , ponieważ jest mniej krystaliczny i uwalnia więcej toksycznych wolnych rodników tlenowych. Interwencja terapeutyczna może być zatem wskazana przy znacznie niższym poziomie ferrytyny u pacjentów z talasemią niezawierającą transfuzji, taką jak choroba hemoglobiny H, niż u pacjentów z talasemią dur, dla których próg do rozpoczęcia leczenia chelatującego wynosi poziom ferrytyny w surowicy wynoszący 1000 ng. na mililitr. Dlatego proponujemy, aby pacjenci z chorobą hemoglobiny H byli dokładnie monitorowani pod kątem uszkodzenia tkanek z powodu nadmiernego obciążenia żelazem, a leczenie chelatujące powinno być rozpoczęte po wykryciu takiego uszkodzenia.
[podobne: lekoklar forte opinie, zwężenie krtani, rola cholesterolu ]
[podobne: reasec, doksorubicyna, indometacyna ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad 8”

  1. [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu okulista dziecięcy wrocław prywatnie[…]