Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad

3 miesiące ago

505 words

Oprócz zmniejszonego tworzenia się hemoglobiny spowodowanego zmniejszoną produkcją łańcuchów .-globiny, nadwyżka łańcuchów .-globiny lub .-globiny gromadzi się w erytroblastach i tworzy tetramery. Hemoglobina H składa się z tetramerów łańcuchów .-globiny, 4 i hemoglobiny Barta składa się z tetramerów łańcuchów .-globiny.5 Oba tetramery są niestabilne; wytrącają się wewnątrz erytroblastów i erytrocytów, powodując lizę komórek. 6 Choroba hemoglobiny H i hemoglobina Wrodzone prącia Bart a są bardzo rozpowszechnione w południowych Chinach i Azji Południowo-Wschodniej. W Hongkongu zachorowalność na hemoglobinę H wynosi około 6 na 10 000 żywych urodzeń, z 48 urodzonymi noworodkami urodzonymi rocznie. Rysunek 1. Rycina 1. Tryb dziedziczenia form hemoglobiny H Chorób obejmujących skreślenia i inne typy mutacji. Genotyp rodziców jest wyświetlany u góry. Normalne geny .-globiny są reprezentowane przez otwarte pola i zmutowane, niedondelizowane geny .-globiny (.T) przez kreskowane ramki. Genotypy potomstwa przedstawiono w nawiasach.
Na końcu krótkiego ramienia chromosom 16 zawiera grupę pokrewnych genów, które zawierają dwa geny .-globiny, .1 i .2. Genotyp .-globiny normalnej komórki diploidalnej jest zatem .2.1 / .2.1; każda para ściśle związanych genów .1 i .2 jest zwykle dziedziczona jako jednostka, zwana haplotypem. Istnieją dwa rodzaje nieprawidłowości genetycznych w .-talasemii: w pierwszym oba geny .-globiny na tym samym chromosomie są usuwane (- /), a w drugiej tylko jeden gen .-globiny jest dotknięty przez delecji lub defektem pozabiegowym (zwykle mutacja punktowa). W chorobie hemoglobiny H występują trzy z czterech genów .-globiny. Wynika to z podwójnej heterozygotyczności dla haplotypu (-) plus haplotypu (/ -.) (prowadzącego do powstania genotypu – / – ., wskazującego delecje obu genów .-globiny z jednego chromosomu i delecji pojedynczy gen .-globiny z drugiej) lub haplotyp (- /) plus haplotyp (/ T) (dający genotyp – / T, w którym .T oznacza wadliwy gen .-globiny) (rysunek 1). Ta heterogenność genetyczna przyczynia się do fenotypowej różnorodności choroby hemoglobiny H.
Oceniliśmy cechy kliniczne i anomalie genu .-globiny u chińskich pacjentów z hemoglobiną H w Hongkongu, aby zapewnić racjonalną podstawę do zapobiegania i leczenia choroby. Nadwrażliwość na żelazo jest częsta u starszych pacjentów (w wieku 35 lat i starszych), u których występuje choroba hemoglobiny H, 7-9, i biorąc pod uwagę starzenie się populacji w Hongkongu i innych chińskich społecznościach, komplikacje te mogą stać się problemem zdrowia publicznego.
Metody
Pacjenci
Dokumentacja medyczna 114 chińskich pacjentów z chorobą hemoglobiny H została poddana przeglądowi między styczniem 1998 r. A grudniem 1999 r. Było 93 dorosłych i 21 dzieci; 51 (45%) to mężczyźni, a 63 (55%) to kobiety. Pacjenci byli w wieku od noworodka do 80 lat. Większość pacjentów pochodziła z delty Rzeki Perłowej w prowincji Guangdong w południowych Chinach. Kilka pochodziło z sąsiednich prowincji Guangxi i Fujian, a jedno pochodziło z Henan w środkowych Chinach.
Analiza fenotypowa
Ocena kliniczna
Określono: wiek w chwili rozpoznania, objawy podczas prezentacji, historię narkotyków i transfuzji oraz czy pacjent został poddany splenektomii
[patrz też: chloropikryna, lekoklar forte opinie, rumień nekrolityczny wędrujący ]
[hasła pokrewne: dentysta tłuszcz, lekoklar forte opinie, telfexo cena ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów ad”