Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów czesc 4

3 miesiące ago

464 words

Izolityczny czas relaksacji to przerwa między zamknięciem zastawki aortalnej a otworem zastawki mitralnej. Izowolumiczny czas relaksacji dłuższy niż 100 milisekund sugeruje nieprawidłową relaksację lewej komory. Biopsja wątroby
Biopsję wątroby wykonano u sześciu pacjentów z podwyższonym poziomem ferrytyny, nieprawidłową czynnością wątroby lub obiema. Zawartość żelaza w wątrobie określano ilościowo na podstawie klasyfikacji histologicznej granulek hemosiderycznych
Analiza genotypowa
Mapowanie restrykcyjne-endonukleazy
DNA z leukocytów krwi obwodowej trawiono enzymami restrykcyjnymi BamHI, EcoRI i BglII zgodnie z instrukcjami producenta (New England Biolabs). Następnie próbki poddano elektroforezie, hybrydyzacji typu Southerna i hybrydyzacji z sondą .-globinową wyznakowaną fosforem-32 w celu identyfikacji delecji genu.1
Hybrydyzacja oligonukleotydów specyficznych dla alleli i bezpośrednie sekwencjonowanie genomowe
W celu wykrycia defektów niedelcjalnych, geny .2 i .1 pacjentów były specyficznie amplifikowane przez reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) 14 i hybrydyzowane z oligonukleotydami specyficznymi dla czterech powszechnych defektów genu .-globiny o niedelikatnym charakterze: wariant Constant Spring (.CS) , w którym CAA jest podstawiony TAA w kodonie 142 z .2 (TAA . CAA); wariant Quong Sze (. QS), w którym CCG jest podstawione dla CTC w kodonie 125. 2; delecja GAG (.GAG) w kodonie 30 .2; i substytucję GAC dla GGC w kodonie 59 z .2.15
Nieznane defekty nieliniowe charakteryzowały się bezpośrednim sekwencjonowaniem genomowym amplifikowanych przez PCR genów .2 i .1.
Badania przesiewowe na dziedziczną hemochromatozę
60 pacjentów, u których wykonano MRI, poddano również badaniom przesiewowym pod kątem trzech znanych mutacji genu hemochromatozy: substytucji tyrozyny w przypadku cysteiny w pozycji 282 (C282Y), substytucji kwasu asparaginowego w kierunku histydyny w pozycji 63 (H63D) oraz substytucji cysteiny dla seryny na pozycji 65 (S65C). Mutacja C282Y tworzy nowe miejsce SnaBI, podczas gdy mutacje H63D i S65C usuwają odpowiednio miejsce MboI i HinfI w DNA powielanym PCR.16,17
Analiza statystyczna
Analizy statystyczne przeprowadzono za pomocą oprogramowania SSPS. Do porównania ciągłych danych wykorzystano test t-Studenta, a dla zmiennych kategorycznych zastosowano test chi-kwadrat. Współczynnik korelacji Spearmana został wykorzystany do wyrażenia korelacji między zmiennymi.
Wyniki
Genotypy
Tabela 1. Tabela 1. Częstotliwość występowania różnych genotypów hemoglobiny H wśród 114 pacjentów. W tabeli wymieniono częstości różnych genotypów hemoglobiny H wśród 114 pacjentów. Występowały haplotypy 87 (/ -.) i 27 (/ T). U wszystkich z wyjątkiem jednego z pacjentów, delecja 20 kb charakterystyczna dla .-talasemii u pacjentów w Azji Południowo-Wschodniej stanowiła haplotypy (-); u pozostałego pacjenta usunięto całą grupę genów związanych z locus .-globiny.18 Wśród delecyjnych (/ -.) haplotypów, delecja 3,7 kb genów .-globiny (/ .3.7) wpływa na geny .1 w prawą stronę stanowiły około dwóch trzecich przypadków, a delecja 4,2 kb (/.-4.2) wpływająca na lewy gen .2 tworzyła resztę, w tym dwie, które były związane z mutacją strukturalną genu .-globiny (hemoglobina Q)
[patrz też: rozdwojenie drugiego tonu, dentysta tłuszcz, rola cholesterolu ]
[podobne: miesien krawiecki, zrosty opłucnowe, olx strzegom ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów czesc 4”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: stomatolog ochota warszawa[…]