Skip to content

Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów

3 miesiące ago

494 words

Normalnie jedna para każdego z dwóch genów .-globiny, .1 i .2, znajduje się na każdej kopii chromosomu 16. W chorobie hemoglobiny H trzy z tych czterech genów .-globiny są dotknięte delecją, mutacją lub obydwoma . Badaliśmy anomalie genu .-globiny oraz cechy kliniczne i hematologiczne chińskich pacjentów z hemoglobiną H w Hong Kongu. Metody
Ocenialiśmy cechy kliniczne, wartości hematologiczne, poziomy ferrytyny w surowicy i czynność wątroby u 114 pacjentów z chorobą hemoglobiny H. Wykonaliśmy także echokardiografię i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wątroby i zbadaliśmy dwie pary genów .-globiny.
Wyniki
Hemoglobina H w 87 na 114 pacjentów (76 procent) była wynikiem delecji trzech z czterech genów .-globiny (- / – .), kombinacji nazwanej delecyjnym typem hemoglobiny H. Pozostałych 27 pacjentów ( 24 procent) miało chorobę niedokrwienną typu H hemoglobiny, w której dwa geny .-globiny są usuwane, a jedna trzecia jest zmutowana (- / T). Wszystkich 87 pacjentów z delecyjnym typem hemoglobiny H było podwójnymi heterozygotami, u których wystąpiła delecja obu genów .-globiny z jednego chromosomu plus delecja genu .1 lub .2 z drugiego chromosomu (- / .- lub – – / – .). Różnorodność zmutowanych genów .-globiny stwierdzono u pacjentów z typem niedoboru hemoglobiny H. Pacjenci z niezwiązanym typem choroby H mieli więcej objawów w młodszym wieku, cięższą niedokrwistość hemolityczną i większe śledziony i częściej wymagali transfuzji niż pacjenci z delecyjną hemoglobiną H. Nasilenie przeładowania żelazem nie było związane z genotypem.
Wnioski
Chińscy pacjenci w Hongkongu z typem niedoboru hemoglobiny H mają cięższą chorobę niż osoby z delecyjną postacią choroby. Nadciśnienie żelaza jest główną przyczyną niepełnosprawności w obu postaciach choroby.
Wprowadzenie
A-thalassemias są najczęstszymi dziedzicznymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny w Azji Południowo-Wschodniej i południowych Chinach. Ich częstość występowania wynosi od 3 do 5 procent w Hongkongu11,2 i 30 do 40 procent w północnej Tajlandii i Laosie3. Zaburzenia te powstają z delecji lub mutacji (lub obu) genów .-globiny, z których w genomie normalnym są cztery . Objawy kliniczne tych nieprawidłowości obejmują zakres od stanu cichego nośnika, w którym tylko jeden gen alfa-globiny jest usunięty, do śmiertelnych hydropów płodowych, w których brakuje wszystkich czterech genów .-globiny. W chorobie hemoglobiny H, talasemii o pośrednim nasileniu, wpływają trzy z czterech genów .-globiny.
Cząsteczka hemoglobiny jest tetramerem składającym się z dwóch łańcuchów .-globiny i dwóch łańcuchów .-globiny (które tworzą hemoglobinę płodu u płodu) lub dwóch łańcuchów a-globiny i dwóch łańcuchów .-globiny (które tworzą hemoglobinę A u osoby dorosłej). Zrównoważona synteza tych łańcuchów (. i . lub . i .) w erytroblastach jest ważna dla produkcji hemoglobiny i integralności erytrocytów. W zespołach .-talasemii występuje brak równowagi w syntezie łańcucha globiny w wyniku niedoboru łańcuchów .-globiny, a zaburzenia hematologiczne choroby odzwierciedlają zakres zaburzeń równowagi
[więcej w: doksorubicyna, odcinek st, dentysta tłuszcz ]
[podobne: reasec, doksorubicyna, wrota do piekieł cda ]

0 thoughts on “Genetyczne i kliniczne cechy hemoglobiny H Disease u chińskich pacjentów”