Funkcjonowanie trzustki u noworodków zidentyfikowanych jako posiadające torbielowate zwłóknienie w programie badań przesiewowych noworodków

W wielu ośrodkach medycznych na całym świecie przyjęto NEONATYCZNE badania przesiewowe na mukowiscydozę z zastosowaniem testu immunoreaktywności-trypsyny na wysuszonych próbkach krwi.1 2 3 4 5 Przesłanką do przeprowadzenia badań przesiewowych jest to, że wczesna diagnoza umożliwia wczesną terapię, co z kolei może zmniejszyć chorobowość i śmiertelność i umożliwia bardziej skuteczne poradnictwo genetyczne. Badania przesiewowe nie są jednak powszechnie akceptowane, ponieważ nie udało się jeszcze zademonstrować poprawy wyników badań przesiewo...