Nie przyjmowaÅ‚ leków przeciwnadciÅ›nieniowych, a jego ciÅ›nienie krwi wynosiÅ‚o 175/110 mmHg. Wyniki jego badaÅ„ laboratoryjnych później i później przedstawiono w Tabeli 1. Wydalanie glukokortykoidu w moczu byÅ‚o prawidÅ‚owe. Nefrotomografia bolusa wykazaÅ‚a liczne torbiele znieksztaÅ‚cajÄ…ce system gromadzenia w obu nerkach i masÄ™ w prawym nadnerczu. CT brzucha potwierdziÅ‚o obecność 2 cm prawej masy nadnerczy i wielu dwustronnych cyst, głównie w obszarach rdzeniastych obu nerek (ryc. 1a i 1b). Nie znaleziono dowodów na policystycznÄ… chorobÄ™ nerek u innych czÅ‚onkÃ...
Spośród haplotypów niedoflekcjonowanych (/ T) najbardziej powszechnym wariantem była wiosna stała, a następnie wariant Quong Sze. Oba są spowodowane mutacjami punktowymi w genie .-globiny, odpowiednio w kodonach 142 i 125. Czterech pacjentów miało delecję w kodonie 30 .2, a jeden miał mutację w kodonie 59 .2. Nowa mutacja w kodonie 31 .2 (AGG . AAG) została zidentyfikowana u dwóch sióstr. Funkcje kliniczne
Hemoglobina H ma zwykle ciężkość pośrednią. Tylko 24 procent pacjentów miało objawy bezpośrednio związane z chorobą, takie jak żółtaczka (2...
Korekta dla współzmiennych, takich jak wiek, płeć, FEV1 na linii podstawowej, wcześniejsza hospitalizacja lub stosowanie wziewnych kortykosteroidów przed badaniem, nie zmieniła znacząco tych wyników. W grupie prednizonowej 13 z 49 dzieci (27 procent) miało doskonałą odpowiedź (arbitralnie zdefiniowaną a priori jako wzrost FEV1 wyrażony jako procent przewidywanej wartości wynoszącej co najmniej 25 punktów procentowych od linii podstawowej do 240 minut) 32 (65 procent) miało umiarkowaną odpowiedź, a 4 (8 procent) miało słabą odpowiedź (zdefiniowaną jako wzrost FEV1 ...
